先天性巨结肠

(别名小儿先天性巨结肠)
先天性巨结肠又称无神经节细胞症,由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞,因而处于痉挛狭窄状态,丧失正常的蠕动和排便功能,粪便、肠气蓄积于近口端结肠,致使近端结肠继发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种,占消化道畸形的第二位,其发病率为1/2000~1/5000,以男性多见,有家族性发病倾向,其发病原因除与遗传因素有关外,还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
病因先天性巨结肠中医病机:本病在中医古籍中属于“便秘”范畴。究其病机多为津伤不润与气滞为主,亦有兼气虚、血虚、瘀血或中寒者。先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞,无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗,因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis),由于节细胞的缺如和减少,使病变肠段失去推进式正常蠕动,经常处于痉挛状态,形成功能性肠梗阻,粪便通过困难,痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段,90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端,个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张,反复出现完全性肠梗阻的症状,年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
症状 先天性巨结肠的相关症状有
  1. 水肿
  2. 呕吐
  3. 手指挛急
  4. 腹满
  5. 腹泻
  6. 大便秘结
  7. 单腹胀大
先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态,胎便不能通过,所以24~48小时内没有胎便排出,或只有少量,必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状:出现呕吐,可能次数不多、量少,但也可为频繁呕吐,呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大,为全腹膨胀,有的极度膨胀,肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解,但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作,患儿多出现体重不增。还可能会出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔、营养不良等并发症。1.胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长,出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者,经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者,梗阻症状多不易缓解,有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠方能排便,严重者发展为不灌肠不排便,腹胀逐渐加重。2.营养不良发育迟缓长期腹胀便秘,可使患儿食欲下降,影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。3.巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。其病因尚不明确,一般认为长期远前几天梗阻,近端结肠继发肥厚扩张,肠壁循环不良是基本原因,在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起,但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位,粘膜水肿、溃疡、局限性坏死,炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出,形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化,腹胀严重、呕吐有时腹泻,由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降,若不及时治疗,可引起较高的死亡率。
检查1.X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片,可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环,钡剂不能排空,移行区呈锯齿状变化。注意:应及时灌肠洗出钡剂,否则形成钡石。特点:主要的临床诊断方法。在婴幼儿中阳性率高。新生儿期不能对比痉挛段与扩大段的变化,需定期行钡灌肠复查。
鉴别诊断①肠神经元发育不良症(Neuronal lntestinal Dysplasia,NID):其临床症状与先天性巨结肠相似,病理改变却不同,有以下特征:粘膜下和肌间神经丛增生伴巨神经节形成;粘膜固有层及肌层之间有或无神经节细胞;粘膜固有层和环肌的副交感神经纤维内乙酰胆碱酯酶活性中度增高;肠肌神经丛的交感神经发育不全。②神经节细胞减少症(hypoganglionosis):系肠肌间神经丛的神经节细胞减少,致肠动力减弱,排便功能障碍,病变可累及直肠、远端结肠甚至整个结肠,发病年龄偏大,钡灌肠示结肠严重扩张,无明显移行段。③神经节未成熟症(immatureganglia):系肠肌层神经丛的神经节细胞发育未成熟致排便功能障碍,粘膜下神经丛尚属正常,而肌间神经丛增生伴形态异常,神经节细胞减少且发育极不成熟,呈细胞核小,细胞结构模糊。④超短段型无神经节细胞症(ultrashortaganlionosis):是远端直肠无神经节细胞症的一种特殊类型,病变仅限于直肠末端。一、新生儿:(1)小左结肠综合征:左半结肠管腔细小,收缩、无力蠕动,引起胎粪性便秘或肠梗阻,而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态。(2)胎粪嵌顿综合征上述两个病可通过钡灌肠检查明确,并为可自限的短暂性梗阻。还要与低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等引起的肠梗阻的原因鉴别。二、较大儿童:生理性梗阻:特点为直肠壶腹内有粪便及粪块还应与继发性巨结肠,结肠无力、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。通常通过直肠测压和指肠活检可以诊断。
后遗症 1.慢性便秘。2.肠穿孔。新生儿结肠壁薄,在梗阻导致肠壁肥厚之前,远端结肠梗阻可使全部结肠甚至小肠扩张,肠腔压力升高,静脉淤血和缺血,最终发生肠穿孔。好发部位:乙状结肠,升、降结肠和末端回肠。3.急性小肠结肠炎。是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。其病因尚不明确,一般认为是因为长期肠梗阻,近端结肠继发肥厚扩张,肠壁循环不良。并且患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生。症状:结肠出现粘膜水肿、溃疡、局限性坏死。炎症侵犯肌层后浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出,形成渗出性腹膜炎。患儿全身症状恶化:腹胀严重、呕吐有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降。4.水、电解质代谢紊乱。5.继发感染,可导致休克甚至死亡。
预防在进行中医中药治疗过程中,开始进食时要少量多餐,逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量,且清淡易消化。

所属部位

二阴

所属分科

儿科
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